26-27 июня в Санкт-Петербурге в рамках научного форума «Генетические ресурсы России» проходит вторая Всероссийская конференция молодых ученых «Генофонд и репродуктивное здоровье человека», где были представлены комплексные цифровые решения для генетики, разработанные компанией «Геном Эксперт» в технологическом партнерстве с «БАРС Груп».
Конференция проходит на базе ФГБНУ «НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта». Менеджер продукта компании «Геном Эксперт» Никита Гомарник выступил с докладом на тему «Раннее выявление генетических заболеваний на основе цифровых технологий и больших данных».
Спикер рассказал об успешном применении ИИ в генетике на примере решения «ГенРиск» (разработано АО «БАРС Груп» в технологическом партнерстве с ООО «Геном Эксперт»), основанном на оценке генетических рисков пациента врачами различных специальностей.
Сегодня насчитывается свыше 9 000 наследственных или врожденных заболеваний. Чаще всего они проявляются в первые дни жизни, но могут остаться нераспознанными в младенчестве и даже в течение нескольких лет. Иногда такие заболевания могут дебютировать во взрослом возрасте, что крайне затрудняет постановку диагноза, ведь врачи в поликлиниках редко сталкиваются с генетическими патологиями и их проявлениями, это может быть один случай на 10 тысяч человек и реже. Поэтому «диагностическая, или орфанная, одиссея» таких пациентов может длиться годами: посещение разных специалистов без консультации врача-генетика не позволяет поставить верный диагноз. Это может иметь критические последствия, так как скорость диагностики влияет на успешность последующего лечения.
«ГенРиск» работает в едином медицинском цифровом контуре региона за счет интеграции с региональной медицинской информационной системой. Врач любой специальности в рамках приема после опроса пациента запускает сервис «ГенРиск», который с помощью технологий ИИ анализирует данные анамнеза, клинические признаки и результаты осмотра, проводит сверку с симптомокомплексами в базе знаний. Сервис уведомляет врача о выявленном совпадении, и о необходимости направить пациента на консультацию к врачу-генетику.
В цифровом сервисе поддержки принятия врачебных решений также предусмотрена возможность доработки алгоритмов ИИ для выявления нарушений узкого терапевтического профиля, например, рисков развития и прогрессирования кардио- или нефрологических наследственных заболеваний.
«ГенРиск» - это методологический пилот, система обучена проводить оценку генетических рисков по двум диагнозам с точностью до 98%. В ближайшее время будут добавлены еще четыре диагноза.
Еще одно решение компании - «Геном Эксперт. Клиника», это медицинская информационная система для врача-генетика, которая может выполнять функцию полноценной МИС, так как для этого в ней есть все необходимые модули.
Специфика профессии генетика такова, что эти врачи работают не только с пациентом, но и с его семьей, используют в работе родословные, проводят подробный опрос - все эти данные должны подгружаться в систему и анализироваться в комплексе с другой медико-диагностической информацией.
Функционал продукта «Геном Эксперт. Клиника» обеспечивает экспертную поддержку врача в области генетических заболеваний, позволяет формировать цифровые родословные пациента, вести электронную медицинскую карту пациента, вести информацию о его родственниках, консолидировать данные о фенотипе, наследственных и врожденных заболеваниях человека, проводить на их основе автоматизированную дифференциальную диагностику.
«Геном Эксперт. Клиника» может выполнять функцию полноценной МИС, поскольку имеет модули для взаимодействия с единым цифровым контуром региона. А решение «ГенРиск» встраивается в интерфейс существующего МИС региона, и работает благодаря нажатию одной кнопки.
Цифровые системы «Геном Эксперт» позволяют комплексно решать задачи генетиков, а также накапливать в правильном структурированном виде необходимые данные. Сегодня в них работают медико-генетические консультации, биобанки и лаборатории. Наши решения изначально проектировались с учетом возможности интегрироваться как между собой (например, в рамках одной организации), так и подключаться в будущем к общероссийским сервисам, - подчеркнул менеджер продукта компании «Геном Эксперт» Никита Гомарник.
В основе решений лежит уникальная база знаний, состоящая из более чем 7700 карт наследственных заболеваний, по которым описан симптомокомплекс. База постоянно дополняется и актуализируется ведущими экспертами в области генетики и включает в себя данные из признанных мировым сообществом авторитетных международных источников, таких как Omim, Orphanet, HMDB. Вся информация для базы знаний переводится на русский язык и адаптируется под российскую специфику.
